2019年12月28日，由中国遗传学会遗传诊断分会、上海市遗传学会主办，遗传工程国家重点实验室、上海市临床检验中心承办的中国遗传学会遗传诊断分会年会暨第二届全国 NGS建库技能大赛理论竞赛在中国上海市肺科医院举行。本次大会旨在推动高通量测序的临床应用，提升业内人员建库技能与建库质量控制。NGS建库技能大赛分为现场操作技能比赛和理论知识竞赛两个部分，现场操作技能比赛已于11月9日顺利完成。此次大赛进行理论竞赛和颁奖典礼部分。参加大赛的人员主要为肿瘤组织NGS检测LDT方案的医院检测人员、第三方临检公司、高校、科研院所的研发人员及检测人员等，共计报名参赛队伍42组。大赛邀请了行内业知名专家学者参与评审，最终按照总成绩评出获奖团队，并对参赛团队进行奖励和表彰。

首先由遗传诊断分会主任委员卢大儒教授以“基因组时代 遗传诊断时代”为题致开幕词，主要介绍今年遗传学会在遗传诊断方面所做的工作和成果，致力于为中国遗传诊断事业发展作出贡献。上海临床检验中心主任王华梁教授以“对当前实验室自建方案（LDT）的思考”为题，介绍了当前中国在诊断试剂方面的发展现状及瓶颈，以及监管部门的政策调整，希望诊断试剂能有效用于临床救治病人方面。接下来由上海市肺科医院中心实验室主任粟波教授介绍了“NGS在液体活检中的研究与展望”，粟波教授总结了当前液体活检常用标志物以及其研究利用阶段。对液体活检的未来提出更高的期望。最后由上海交通大学宋怀东教授介绍关于“基于单细胞测序的桥本甲状腺炎的发病机制研究”的报告，主要详细介绍了利用单细胞测序，清晰地展示了桥本甲状炎的发病机制，为后续诊疗提供了理论基础。

报告结束后进行本次NGS建库技能大赛的的理论知识竞赛部分，现场各组参赛人员埋头答题，奋笔疾书。经过评委专家阅卷，选定综合成绩前20位参赛队伍进行选答题和必答题的现场问答。最终经专家组评议，根据综合成绩排名，确定各类奖项获得的参赛队伍，并为他们颁发证书和奖金。第二届NGS建库技能大赛在掌声中圆满落幕。

Qsep系列全自动核酸蛋白分析系统，采用可抛弃式的预制胶卡夹，即插即用，全自动进样，无须人工制胶、灌胶、上样，免去了手工制胶的繁琐，能让一般用户在短时间内学会操作系统，并自动分析样品得出结果。可用于DNA、RNA和蛋白检测 ，通量灵活，可处理1-100个任意个数样本。且具有单通道和四通道型号仪器，可满足不同用户需求，单次使用样本量极少，且最低检测限为pg级。在本次大赛中，Qsep100 完美的完成了建库前基因组和FFPE样本质控，以及扩增子文库和捕获文库质控的任务，为参赛选手提供文库质控服务，分析构建文库的质量。另外本次厚泽生物提供了Turbocycle 2 梯度PCR作为大赛仪器支持。它配备7英寸触控屏幕及直观友好的用户介面，操作简单快捷。TurboCycler 2具有卓越的效能及精确梯度控温能力，可以帮助用户大幅提升实验处理效率。用户可以通过下载专用的手机应用，随时监控仪器工作状态，体验便捷方便的操控！

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厚泽生物将继续支持NGS建库技能大赛，提供文库质控服务，也希望越来越多的机构参与到建库技能大赛中，积极提升建库技能，共同推动高通量测序的临床应用，让精准医学更加地“精准”！也期待在第三届建库大赛的现场看到大家！