近年来NGS技术在临床端应用发展迅速，其中外显子测序（WES）因其覆盖面广并可检测未知的致病基因慢慢应用于诊断产前胎儿超声异常和胎儿颈部透明层增厚（NT）。2020年1月，ACMG发布了胎儿外显子组测序在产前诊断中的应用指南，建议对核型和CNV检测结果正常的超声异常胎儿，可以提供（一个家庭）3人组全外显子组测序（Trio-WES）。
近年来NGS技术在临床端应用发展迅速，其中外显子测序（WES）因其覆盖面广并可检测未知的致病基因慢慢应用于诊断产前胎儿超声异常和胎儿颈部透明层增厚（NT）。2020年1月，ACMG发布了胎儿外显子组测序在产前诊断中的应用指南，建议对核型和CNV检测结果正常的超声异常胎儿，可以提供（一个家庭）3人组全外显子组测序（Trio-WES）。
训练营介绍
为了进一步促进WES在临床的开展，因美纳携手郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心一起，于3月3日至3月7日举办第一期产前WES理论＋实操全流程训练营，内容涵盖1天理论培训和3天WES实际样本全流程培训班，包括NGS及测序理论知识、NGS实验室运营和管理、产前WES的遗传咨询要点、WES阴性结果的重分析等等和临床WES实操培训班。
共同探讨
训练营邀请到资深的一线专家和讲师，希望能以此为契机，与各位产前诊断中心的同仁们一起，分享郑大一附院在院内开展WES检测的宝贵经验，共同探讨WES产前诊断进一步应用的机遇与挑战。
届时厚泽生物将在3月4日的下午为大家分享Qsep核酸蛋白分析系统的文库质控分析应用，欢迎大家共同探讨！
会议日程
