秋风送爽，丹桂飘香。紧张的疫情形势随夏暑渐渐远去，2021年新一代测序技术培训班暨全国NGS建库及创新大赛再度踏风而来，于2021年9月24-25日对医疗机构实验室操作人员进行理论培训，9月26日-29日进行实操培训。

迄今为止，中国遗传学会遗传诊断分会、上海市临床检验中心、上海市遗传学会已经成功地联合举办了三届全国NGS建库技能大赛。大赛为NGS技术在临床应用以及推动诊断技术创新升级提供了良好的交流平台，厚泽生物作为三届大赛的质控设备独家赞助商，有幸获得参会老师们的高度认可。而今，厚泽生物再次作为第四届大会理论及实操赞助商与大家见面，共赴秋季之约。

会议信息

活动地点

理论培训：上海青松城大酒店4楼劲松厅

实操培训：杨浦区城投宽庭湾谷社区科技园

序列是基因组学最基本最重要的数据，也是生命科学领域大数据时代的核心组成部分。高通量测序（next-generation sequencing，NGS）具有通量高、信息量大等特点，是现今“精准医学”发展的基础，应用范围涉及病原微生物检测、肿瘤个体化诊疗/早期筛查、产前无创检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT）/胚胎种植前基因诊断（Pre-implantationGenetic Diagnosis，PGD）等多个领域。

由于高通量测序仪无法识别天然的DNA分子，所以在测序前需要在天然分子的两端加上测序仪可以识别的通用序列，这个过程称为文库构建；待上机测序的DNA分子称为文库分子。NGS检测性能主要取决于建库技术。文库构建，尤其是DNA文库构建是二代测序建库技术的基础，是非常重要的质控点。

文库构建是至关重要的中间环节，即上机之前样本是否准备妥当。主要涉及浓度和片段大小是否符合要求，通常用Qsep 系列全自动核酸片段分析系统做质控。

设备展示

Qsep系列全自动核酸片段分析系统是一款专业的高通量测序质控设备，可以对提取的gDNA、RNA、打断样本、文库等样本进行质检，帮助获取最佳质量的文库用于测序，得到最大最优的测序数据。

Qsep具有高分辨率、高灵敏度、通量灵活、性价比高和操作简便等特点。针对gDNA和RNA样本，Qsep有基因组和Total RNA评分系统，即DQN和RQN值，用户可数字化评价样本质量。

上图展示了不同质量的gDNA图谱，软件根据样本质量可以自动给出DQN（DNA Quality Number），DNA的质量以0-10分作为评价标准，根据完整性数值，辅助判定样本是否符合后续的建库测序实验的要求。

检测Total RNA的完整性是提取实验典型QC步骤。Qsep系列设备特有的RNA质量值（RQN：RNA Quality Number）可对每个RNA样品的质量作出标准化评估。如图RNA样本质量范围从相对完整（RQN: 8.9）到降解（RQN: 2.3 )。RQN同RIN®一样为1-10分评分且评分标准高度相关。

针对打断样本和文库样本，Qsep系列设备可对打断样品进行检测并给出片段分布结果，及主要分布区间，判断打断结果。

Qsep系列设备可以对文库进行质检，根据测序读长需求，制定不同质量控制标准，帮助获取最佳质量的文库用于测序，得到最大最优的测序数据。

Qsep系列设备具有高度自动化的特点，从上样检测到毛细管电泳检测分析，再到检测结束后的毛细管通道清洗，均无需任何人工干预，即可得到样品片段的大小、浓度和相对浓度，并以峰图或胶图的形式呈现。

培训内容